Nettopp sett på Puls. Sjeldne syndromer var ett av temaene. Jeg har en sønn på 15 som er født med et meget sjeldent symdrom. Hans syndrom er så sjeldent at det ikke er plass til det på Senter for sjeldne syndromer. Det har vært jeg, mor, som har vært spesialisten. Det holdt på å koste min sønn livet for fem år siden.
Poden fikk akutte smerter i brystet. Sykehus. Ambulanse til nytt sykehus. Flyambulanse til Gardermoen. Ambulansehelekopter til Riksen. Drøye syv cm utposing på aorta; den holdt på ã sprekke. Operasjon kl. tre på natta. Si "ha det" til sønnen, ikke vite om jeg skulle se han levende igjen...
Det gikk bra. Poden levere godt med kunstig hjerteklaff og hjertemedisiner. Mitt poeng: Eksperten, altså meg - mor, hadde ikke fått med seg at hjerte var et av mulige trøbbelområder i min sønns syndrom. Hadde jeg undersøkt grundigere, ville jeg ha sett at nei, dette er ikke første hjertetilfelle blant de med dette syndromet.
Jeg spør: Er det ikke i overkant vel mye forlangt av en mor at det er hun som skal være eksperten på sin sønns syndrom? Eller kanskje er det i overkant mye forlangt av meg at staten skal stille ekspertere til rådighet for et syndrom som er så sjeldent at de fleste leger ikke har hørt om det? Det er mulig. Som mor hadde det dog vært en drøm om det var noen eksperter der ute som hadded oversikten over sønnen og hans symdrom og slik kan komme eventuelle sider ved syndromet i forkant. Slik som en utposing på aorta som kunne ha kostet poden livet.
